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Anämie infolge Pyruvatkinase-Mangel bei Abessinier- und Somalikatzen
von Barbara Kohn, Christine Fumi, Klinik für kleine Haustiere, FU Berlin

Eine Anämie (Blutarmut), die gekennzeichnet ist durch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und Blutfarbstoff (Hämoglobin), kommt bei Katzen häufig vor. Sie äußert sich oft in unspezifischen Symptomen wie Apathie, Schwäche und Fressunlust. Gelegentlich fallen dem Besitzer blasse oder auch gelblich verfärbte Schleimhäute auf, eine Zunahme des Bauchumfangs, Blutungen oder auch das Fressen von Katzenstreu.

Eine Anämie kann sehr viele verschiedene Gründe haben, was die Diagnose oft sehr schwierig macht. Aufgabe des Tierarztes ist es, mittels der zur Verfügung stehenden Untersuchungen die Ursache herauszufinden. Nur dadurch ist eine spezifische Therapie möglich und der Besitzer kann bestmöglich aufgeklärt werden.

Eine häufige Ursache für Anämien sind Bildungsstörungen der Erythrozyten im Knochenmark. Dies kann bei schweren Nierenerkrankungen, Entzündungen (z. B. einem Abszess), Tumorerkrankungen, aber auch bei Immunerkrankungen oder Infektionserkrankungen wie FeLV, FIP oder FIV vorkommen.

Eine weitere Ursache ist ein akuter Blutverlust, z.B. nach Unfällen, nach Aufnahme von Rattengift oder bei einem Mangel an Blutplättchen (bei Infektionskrankheiten wie FeLV oder FIV). Auch ein chronischer Blutverlust bei chronischen Blasen- und Darmentzündungen, Magengeschwüren oder starkem Parasitenbefall ist möglich, bei der Katze aber eher selten.

Eine dritte Gruppe sind die so genannten hämolytischen Anämien, bei denen die normale Überlebenszeit der roten Blutkörperchen, die bei der Katze etwa 70 Tage beträgt, deutlich verkürzt ist. Hämolytische Anämien können immunbedingt sein, das heißt der Organismus bildet Antikörper gegen die eigenen Erythrozyten. Weitere Ursachen sind Infektionserkrankungen wie Hämobartonellose (Blutparasiten), eine FeLV- oder FIP-Infektion, Vergiftungen mit oxidierenden Substanzen (z.B. Acetaminophen, übermäßige Zwiebel(pulver)Aufnahme oder schwere Stoffwechselentgleisungen im Rahmen eines Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit).

Eine weitere Ursache, die bei Abessiniern und Somalis eine wichtige Rolle spielt, sind die vererbten Erythrozytenstörungen wie die erhöhte osmotische Fragilität. Vor etwa 10 Jahren wurde in den USA erstmals dieses Krankheitsbild festgestellt. Es handelt sich hierbei vermutlich um eine Membranstörung (Zellwanddefekt) der Erythrozyten, die dazu führt, dass die roten Blutkörperchen sehr anfällig sind. Diese Erkrankung wurde in Europa bisher nicht diagnostiziert. Sie ist aber, was die Symptome betrifft, dem Pyruvatkinase (PK)-Mangel der Erythrozyten sehr ähnlich und beide Erkrankungen wurden in einer Somalifamilie diagnostiziert. Dieses Krankheitsbild sollte bei anämischen Abessiniern und Somalis, die nicht an PK-Mangel erkrankt sind, differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Einen Gentest gibt es für diese Erkrankung bisher leider nicht, so dass man auf eine Testung der osmotischen Fragilität der Erythrozyten in Speziallabors angewiesen ist.

Zu den vererbten Anämien gehört auch die bereits erwähnte Pyruvatkinase-Defizienz.




Abb.: Seitliche Röntgenaufnahme des Abdomens (Bauches) einer fünfjährigen Abessinierkatze mit Pyruvatkinase-Defizienz.


Für diese Erbkrankheit gibt es seit einigen Jahren einen Gentest, was einen großen Fortschritt für die Abessinier- und Somalizucht bedeutet. Bei dieser Erkrankung fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvatkinase, das für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Das führt dazu, dass die Erythrozyten-Überlebenszeit, die normalerweise bei der Katze ca. 70 Tage beträgt, verkürzt ist. Durch den Energiemangel kommt es zu einem schnelleren Abbau der roten Blutkörperchen in der Milz.

Diese Krankheit ist der häufigste vererbte Erythrozyten-Defekt in der Humanmedizin und kommt auch bei verschiedenen Hunderassen wie z.B. Westhighland-White-Terrier und Basenji vor. Bei einem Abessinier wurde der Defekt erstmals Anfang der 90iger Jahre diagnostiziert.

Die Pyruvatkinase-Defizienz wird rezessiv vererbt wird, das heißt eine Erkrankung ist nur möglich, wenn ein Tier zwei mutierte (kranke) Gene trägt. Das bedeutet: Ein Tier kann nur an Pyruvatkinase-Defizienz erkranken, wenn sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke PK-Gen tragen. Tiere mit einem mutierten und einem normalen Gen (Allel) bleiben symptomlos, können den Defekt aber weitervererben (Träger oder Carrier). Aus dem folgendem Schema geht hervor, dass aus der Paarung eines Carrier-Tieres mit einem kranken Tier zu jeweils 50% wiederum Carrier und kranke Nachkommen entstehen. Verpaart man 2 Trägertiere, so sind 25% der Nachkommen Träger zweier erkrankter Allele und damit erkrankt. Dabei beschreibt der Phänotyp rein äußerliche Merkmale, der Genotyp genetische Merkmale.
Autosomal rezessiver Erbgang

Der Phänotyp beschreibt rein äußerliche Merkmale.
Der Genotyp beschreibt die genetischen Merkmale.

Die Katzen können bereits im Alter von einigen Monaten Anämiesymptome zeigen oder sie sterben aus ungeklärten Gründen - zum Beispiel bei einem Routineeingriff wie einer Kastration oder nach einer Geburt.

Bei manchen Katzen verläuft der Erythrozyten-Abbau jedoch sehr langsam, was die Tiere gut kompensieren können. Bei einigen Zuchtkatzen (die älteste bisher war 12 Jahre alt) wurde die Diagnose daher nur zufällig bei einer Routineuntersuchung entdeckt, so dass sie das mutierte Gen über Generationen hinweg an alle Nachkommen weitervererbten. Die betroffenen Katzen können neben intermittierenden (immer wiederkehrenden) Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten und Schwäche auch so genannte schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Auslöser solcher Krisen kann z.B. Stress wie eine andere Erkrankung, eine Geburt, eine Kastration oder eine Ausstellung sein. Auch berichten einige Züchter, dass erkrankte Tiere besonders während der Rolligkeit apathisch werden und schlecht fressen. Allgemein sind die erkrankten Katzen meist zierlicher und schlanker als ihre gesunden Wurfgeschwister. Die Zahl der roten Blutkörperchen kann normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl jugendlicher Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl, was auf einen erhöhten "Turnover" der Erythrozyten hindeutet.

Eine Umfangsvermehrung des Bauches kann gelegentlich ebenfalls auftreten. Beim Abtasten bzw. Röntgen kann der Tierarzt eine vergrößerte Milz feststellen. Das Krankheitsbild kann also recht unterschiedlich verlaufen, daher ist es wichtig, dass an eine Pyruvatkinase-Defizienz gedacht wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen.

Während diese Erbkrankheit bis vor kurzem nur bei Abessiniern und Somalis in den USA diagnostiziert wurde, wissen wir seit dem Jahr 2002, dass der PK-Mangel auch in deutschen Katzenzuchten dieser beiden Rassen ein großes Problem darstellt. Dank einer aufmerksamen und gewissenhaften Züchterin, die bei einem Kater und einigen Nachkommen eine ungeklärte Anämie beobachtete, wurde in Zusammenarbeit mit der Klinik für kleine Haustiere der Freien Universität Berlin und der School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, aufgedeckt, dass diese Erkrankung auch in Deutschland und anderen europäischen Ländern wie Italien, Schweiz, Holland, England und Ungarn vorkommt.

Von bisher über 250 getesteten Katzen sind etwa 10 % erkrankt (2 mutierte Gene, Merkmalsträger), etwa 30 % der Tiere sind Träger (ein gesundes, ein mutiertes Gen). Dabei waren mehrere der "erkrankten" Katzen für die Besitzer bisher symptomlos. Wie groß die Verbreitung des mutierten Gens in den Zuchten wirklich ist, kann nur geklärt werden, wenn möglichst viele Katzen getestet werden. Am besten wäre es natürlich, nur noch mit gesunden Tieren zu züchten, keinesfalls mit kranken, und nur gezielt mit Anlageträgern. Aus einer Paarung eines gesunden mit einem Trägertier kann kein krankes Tier hervorgehen, da es sich ja um eine rezessiv vererbte Krankheit handelt. Käufer/innen von Abessinier- und Somalikätzchen können sich absichern, indem sie ein Zertifikat der Elterntiere verlangen.

Eine spezifische Therapie gibt es für die PK-Defizienz bisher leider nicht, daher ist die Vorbeugung so wichtig. Zuchttiere sollten also unbedingt mittels eines Gentests abgeklärt werden. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Dies darf aber nur nach vorheriger Blutgruppenbestimmung erfolgen oder es muss zumindest eine Kreuzprobe vor der Transfusion durchgeführt werden. Wichtig ist auch das Vermeiden von Stress, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können. Häufig werden die Katzen mit Kortison behandelt, da fälschlich eine Immunerkrankung vermutet wird. Ob dies von Nutzen ist, also zu einer Stabilisierung der Erythrozytenzahl führt, ist nicht erwiesen. In schweren Fällen kann ein Entfernen der Milz in Erwägung gezogen werden, da in diesem Organ vorwiegend der Abbau der roten Blutkörperchen stattfindet. Diese Maßnahme wird auch in der Humanmedizin durchgeführt.

Die Diagnose kann einfach und sicher über einen Gentest gestellt werden, der momentan nur in der School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania durchgeführt wird. Benötigt wird für den Test lediglich etwa 1-2 ml EDTA-antikoaguliertes Blut. Alle Daten werden streng vertraulich behandelt. Inzwischen wird dieser  Test auch in deutschen Labors durchgeführt, der Tierarzt weiß welches Labor diese Untersuchung durchführt.


Informationen können eingeholt werden bei:
Prof. Dr. U. Giger
School of Veterinary Medicine
University of Pennsylvania
3850 Spruce Street
Philadelphia
PA 19104-6010
USA
Fax: 0 01 - 21 5 - 57 32 16 2
Mail: penngen@vet.upenn.edu

Prof. Dr. B. Kohn
Klinik für kleine Haustiere
FU Berlin
Oertzenweg 19 b
14163 Berlin
Fax 0 30-83 86 25 21
Mail:  kohn@vetmed.fu-berlin.de
Last update:  19.09.2023
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